Lizosomalne choroby spichrzeniowe - Holandia

Ostatnio lekarz wspomniał o możliwości występowania u mnie lizosomalnej choroby spichrzeniowej. Szczerze mówiąc, pierwszy raz słyszę o czymś takim. Czy ktoś z Was miał styczność z tymi chorobami? Jakie są objawy i jak wygląda leczenie?

Lizosomalne choroby spichrzeniowe to grupa rzadkich, dziedzicznych schorzeń, w których dochodzi do gromadzenia się niestrawionych substancji w komórkach z powodu defektów enzymatycznych. Objawy mogą być różne w zależności od konkretnej choroby, ale często obejmują powiększenie wątroby i śledziony, problemy neurologiczne, opóźnienie rozwoju czy zmiany kostne. Diagnoza zwykle opiera się na badaniach enzymatycznych i genetycznych. Leczenie bywa skomplikowane i zależy od rodzaju choroby, ale w niektórych przypadkach dostępna jest terapia enzymatyczna.

sluchaj lekarza a nie ludzi na forum